La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara che provoca una progressiva debolezza dei muscoli. Colpisce prevalentemente i bambini e, oltre agli aspetti strettamente sanitari, coinvolge profondamente la vita della persona, della famiglia e della comunità.
Per parlare di questa importante realtà, favorire una maggiore conoscenza della malattia e mettere al centro cura, riabilitazione, autonomia e diritti, si terrà un incontro dedicato alla Distrofia di Duchenne.
L'appuntamento
Sabato 26 settembre 2026 alle ore 9.00.
Auditorium dell’Ospedale “San Pio da Pietrelcina” – Villa d’Agri.
L’iniziativa, dal titolo “La Distrofia di Duchenne: tra cura, riabilitazione e inclusione”, è organizzata dall’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI) – Sezione territoriale Basilicata, in collaborazione con il Garante dei diritti delle persone con disabilità della Provincia di Potenza, con il patrocinio di OFI Basilicata e AOR San Carlo. Il Responsabile scientifico dell’incontro è il dott. Roberto Tempone.
Conoscere la Duchenne per prendersi cura della persona
La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più grave e più comune di distrofia muscolare dell'infanzia. È una malattia genetica rara caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei muscoli, causata dall'assenza della proteina distrofina nei muscoli.
La DMD è causata da mutazioni del gene DMD, situato sul cromosoma X, che contiene le istruzioni per produrre la distrofina. La distrofina è una proteina fondamentale che aiuta le cellule muscolari a rimanere intatte. La sua mancanza o grave riduzione compromette progressivamente la stabilità delle fibre muscolari, che ad ogni contrazione si danneggiano e vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo.
Essendo legata al cromosoma X, colpisce quasi esclusivamente i maschi. I pazienti, tutti maschi, perché il gene si trova sul cromosoma X, iniziano a mostrare i sintomi intorno ai quattro anni. Le donne portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione: di solito sono asintomatiche, ma una piccola percentuale sviluppa forme lievi della malattia.
Esistono oltre 2.000 mutazioni diverse: delezioni (le più frequenti), duplicazioni e mutazioni puntiformi. Da questo dipende anche il tipo di terapia genica applicabile. Colpisce circa 1 su 3.500 - 5.000 neonati maschi. In Italia si stimano circa 5.000 persone con distrofia di Duchenne e Becker. La forma di Becker è una variante allelica più lieve, dove la distrofina è presente ma ridotta o alterata.
Sintomi e decorso naturale
I primi segnali della Distrofia Muscolare di Duchenne compaiono generalmente tra i 2 e i 5 anni e possono manifestarsi inizialmente come una difficoltà nello sviluppo delle normali abilità motorie. Il bambino può avere difficoltà a correre, saltare o salire le scale, cadere frequentemente o camminare sulle punte. In alcuni casi si osserva anche un apparente ingrossamento dei polpacci, dovuto alla progressiva sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo e fibroso.
Un segno caratteristico è il segno di Gowers: per riuscire ad alzarsi da terra, il bambino utilizza le mani per sostenersi sulle proprie cosce e aiutarsi nella risalita.
Con la progressione della malattia, la debolezza muscolare aumenta e può portare, generalmente tra gli 8 e i 13 anni, alla perdita della deambulazione autonoma. Possono inoltre comparire contratture articolari, in particolare a carico del tendine di Achille, e svilupparsi una scoliosi progressiva. Il decorso può tuttavia variare da persona a persona, anche in relazione alla presa in carico e ai trattamenti disponibili.
Diagnosi
La diagnosi della Distrofia Muscolare di Duchenne parte generalmente dall’osservazione dei segnali clinici e dalla ricostruzione della storia familiare. Un importante campanello d’allarme è rappresentato dai valori molto elevati della creatinchinasi (CK), un enzima presente nei muscoli che, in presenza di un danno muscolare, può raggiungere livelli anche molto superiori alla norma.
La conferma diagnostica avviene oggi principalmente attraverso un test genetico su un campione di sangue, che permette di individuare eventuali alterazioni del gene DMD. La biopsia muscolare, un tempo utilizzata più frequentemente, viene oggi riservata soprattutto ai casi nei quali gli esami genetici non consentono di arrivare a una diagnosi definitiva e può permettere di verificare la presenza della distrofina nel tessuto muscolare.
Quando nella famiglia è già stata identificata una mutazione responsabile della malattia, è inoltre possibile effettuare un percorso di consulenza genetica, con eventuale valutazione dei familiari e, nei casi indicati, ricorrere alla diagnosi prenatale. Una diagnosi precoce consente di avviare tempestivamente la presa in carico e il monitoraggio multidisciplinare della persona.
Le nuove terapie
Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma l'approccio multidisciplinare ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita.
Negli ultimi anni la ricerca sulla Distrofia Muscolare di Duchenne ha fatto importanti passi avanti, con lo sviluppo di trattamenti sempre più mirati. È però importante ricordare che non esiste ancora una cura risolutiva e che le diverse terapie sono rivolte a specifici gruppi di pazienti, in base all’età, alla capacità di camminare e, in alcuni casi, alla particolare mutazione genetica.
Tra le strategie studiate ci sono i farmaci basati sull’exon-skipping, che cercano di permettere alle cellule di produrre una forma più corta della distrofina. Si tratta di approcci destinati soltanto a determinate mutazioni del gene DMD.
Un’altra importante novità è rappresentata dal givinostat (Duvyzat), che non interviene direttamente sulla produzione di distrofina, ma agisce su alcuni meccanismi coinvolti nell’infiammazione e nella fibrosi muscolare. Nell’Unione europea ha ricevuto un’autorizzazione condizionata nel giugno 2025 per pazienti con DMD di almeno 6 anni, ancora deambulanti e in trattamento con corticosteroidi.
Grande attenzione è rivolta anche alla terapia genica, che punta a introdurre nelle cellule muscolari le informazioni necessarie per produrre una forma più piccola della distrofina, la cosiddetta micro-distrofina. Tra gli approcci più noti c'è delandistrogene moxeparvovec (Elevidys). È tuttavia importante precisare che, nell’Unione europea, l’EMA ha raccomandato nel 2025 il rifiuto dell’autorizzazione all’immissione in commercio, ritenendo non dimostrati i benefici necessari per l’autorizzazione.
Anche altre strade sono oggetto di ricerca, tra cui l’utilizzo dell’utrofina, una proteina simile alla distrofina, e nuove tecniche di terapia genica e di editing genetico, come CRISPR. Si tratta in gran parte di strategie ancora in fase di studio e sperimentazione.
Il panorama terapeutico è quindi in continua evoluzione: per questo è fondamentale che le persone con Duchenne e le loro famiglie possano contare su centri specializzati e su una presa in carico multidisciplinare, in grado di valutare le terapie disponibili e le eventuali opportunità offerte dalla ricerca clinica.
Dalla cura all'inclusione
Parlare di Duchenne significa quindi parlare non soltanto di malattia, ma di qualità della vita, autonomia, partecipazione e diritti.
La riabilitazione può contribuire a preservare le capacità funzionali e a prevenire o gestire alcune complicanze. Ma una presa in carico realmente completa deve comprendere anche la possibilità per la persona di vivere la scuola, le relazioni, il tempo libero e il proprio territorio senza incontrare barriere.
È questo il senso dell'incontro di Villa d'Agri: creare uno spazio di informazione, confronto e sensibilizzazione, mettendo in dialogo professionisti, famiglie e istituzioni.
Come Garante per i diritti delle persone con disabilità della Provincia di Potenza, ritengo importante sostenere occasioni di confronto come questa, perché conoscere una condizione significa anche costruire le condizioni per una società più inclusiva e attenta ai bisogni di ogni persona.
L'appuntamento è per il 26 settembre 2026, all'Auditorium dell'Ospedale “San Pio da Pietrelcina” di Villa d'Agri.
Stefano Mele
Garante per i diritti delle persone con disabilità della Provincia di Potenza
